【全国科普日】第17个中国预防出生缺陷日来了

 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。也就是我们平常说的先天性畸形、先天异常。有些发育异常在出生时就可以被发现，但有些异常需要在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。出生缺陷分为结构异常、功能异常、代谢异常等。

出生缺陷危害重大。

 出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。严重的出生缺陷可以在孕期导致流产、死胎等异常发生。一部分出生缺陷胎儿可以存活甚至出生，但缺陷儿需要长期治疗，甚至导致残疾发生，严重危害儿童生存和生活质量，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，给个人、家庭及国家带来巨大的经济负担。 

 已经发现的出生缺陷可以达到8000-10000种，常见的出生缺陷包括以下几个方面：

 结构异常包括：脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出、先天性心脏病、多指畸形、马蹄足等；

 功能异常包括：先天性聋哑、青光眼、重型地中海贫血、软骨发育不良等

 代谢异常包括： 苯丙酮尿症、先天性甲减等

 遗传物质改变引起的综合征，可引起胎儿多个脏器发育异常。

 出生缺陷发生的影响因素有很多，遗传因素约占25%，环境因素约10%，而大多数出生缺陷是由遗传因素与环境因素共同作用引起。

 遗传因素：遗传物质发生改变，引起胎儿发育异常。最常见的疾病有21-三体综合症和18-三体综合症。

 生物因素：弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。

 化学因素：敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞等农药；铅、镉、汞、锰、铝等重金属；氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

 物理因素：高热、电磁辐射、X射线、噪音环境等。

 药物因素：许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。吸毒也可导致胎儿发育异常。

 营养因素：最常见的叶酸缺乏可引起胎儿脊柱裂、脑脊膜膨出等发育异常。

 其他因素：吸烟、酗酒也可以引起胎儿发育异常。

 减少出生缺陷，预防先行。我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

 一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

 二级预防：主要是指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

 三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。